Helga fær ekki lífsnauðsynleg lyf vegna skriffinnsku: „Nú er komið nóg“

Helga Rakel Rafnsdóttir glímir við MND, banvænan sjúkdóm sem ágerist venjulega hratt og herjar á hreyfitaugar líkamans. Í færslu sem hún birtir á Facebook og hefur vakið talsverða athygli segir hún að Landspítalinn komi í veg fyrir að hún geti fengið lífsnauðsynleg lyf. Svo virðist sem skriffinnska á Íslandi sé helsta ástæða þess að Landspítalinn dragi lappirnar við að bjarga lífi Helgu.

Hér fyrir neðan má lesa færslu Helgu Rakelar í heild sinni

Þann 18. október 2021 skrifa ég lækninum mínum í fyrsta skipti varðandi lyf sem heitir Tofersen og gagnast þeim sem eru með SOD1 genagallann. Ég fæ litlar sem engar undirtektir. Á þessum tímapunkti eru 7 mánuðir frá því að ég áttaði mig á því að ég væri með MND og 5 mánuðir frá greiningu. Ég geng við staf. Verra er það nú ekki.

13. júní 2022 hef ég aftur samband við taugalækninn minn enda eru þá komnar nýjar og jákvæðari niðurstöður úr rannsóknum á Tofersen. Á þessum tímapunkti er ég sest í hjólastól en styrkur í höndum er góður. Ég er ákveðin og segist vilja beita öllum tilteknum ráðum til þess að fá að prófa lyfið. Undirtektir eru enn dræmar. Ég ákveð að gefast ekki upp og fer að skrifa fólki úti í heimi, meðal annars lækni í Umea í Svíþjóð sem þekkir SOD1 genagallann vel og er yfir rannsókninni á Tofersen þar í landi. Hann svarar mér og segir að ég geti ekki fengið að taka þátt nema að ég flytji til Svíþjóðar. Það er auðvitað enginn möguleiki á því fyrir tveggja barna einstætt og hreyfihamlað foreldri með lítið bakland. Hann bendir mér líka á að ég geti reynt að komast til Kanada eða Boston til að fá Tofersen þar. Ekki er það nú einfaldara. Í kjölfarið fer ég aftur á fund taugalæknisins hér og fæ hann til þess að senda fyrir mig fyrirspurn til Biogen varðandi það hvort ég geti fengið undanþágu upp á að fá lyfið í Svíþjóð án þess að hafa þar lögheimili. Svarið er neikvætt en berst mér ekki fyrr en tveimur mánuðum seinna taugalæknirinn minn hreinlega gleymdi að áframsenda það á mig. Í svarinu var lækninum mínum boðið upp á símtal til að ræða málin frekar. Hann þáði ekki boðið.

26. september 2022 skrifa ég lækninum mínum aftur og segi honum að ég geti ekki sætt mig við þessa niðurstöðu og að ég vilji halda áfram að reyna að komast á lyfið. Ég fæ ekkert svar í þrjá mánuði þó ég skrifi honum ítrekað. Á þessum tímapunkti fer máttur í höndum óðum þverrandi. Ég hef jafnframt samband við stjórn MND félagsins varðandi það að þrýsta á þessi mál.

Um miðjan nóvember kemst ég að því í gegnum MND félagið það eru einn eða tveir læknar á taugadeild sem eru áhugasamir um Tofersen. Ég kemst líka að því að á meðan ég var ein að slást við minn lækni um að fá aðstoð þá var annar taugalæknir á sama gangi búin að vera að aðstoða sinn sjúkling við að komast á Tofersen. Aðstoðin fólst meðal annars í því að skoða málið frá öllum hliðum og taka skype fundi með helstu rannsakendum. Niðurstaðan af þeirri vinnu varð sú að sá skjólstæðingur ákvað að taka frekar þátt í annarri rannsókn á svipuðu en mögulegra betra lyfi, AP101 sem þó er komin skemur á veg en Tofersen. Á þessum tímapunkti er ég búin að vera með sjúkdóminn of lengi til þess að geta tekið þátt í rannsókn á AP101 (Ég hefði verið gjaldgeng nokkrum mánuðum áður).

Í lok nóvember fæ ég endanlega neitun frá mínum taugalækni. Hann ætlar ekki að aðstoða mig við að fá Tofersen. Hann rökstyður mál sitt með úreltum niðurstöðum sem eiga ekki lengu við á þessum tímapunkti. Ég bendi honum á það að greinin sem hann vitnar til sé skrifuð um mitt ár 2021 en hálfu ári seinna komu allt aðrar og betri niðurstöður. Hann viðurkennir það en stendur við sína ákvörðun. Ég ákveð í kjölfarið að skipta um lækni og sé sannarlega ekki eftir því. Sá læknir brettir strax upp ermarnar og reynir að koma mér að í svokölluðu Early Access prógrami hjá Biogen. Því fylgdi smá skrifræði en allt gekk þó upp, nema eitt: LSH hefur nú svarað og kemur í veg fyrir að ég geti fengið aðgang að lyfinu. Þar verður ekki veitt leyfi fyrir early access að Tofersen fyrr en Evrópska Lyfjaeftirlitið hefur veit blessun sína. Það gæti orðið í lok apríl en það gæti líka orðið miklu seinna.

Ofangreind frásögn er í raun aðeins brot af málinu og ég lýsi algjöru frati á LSH þegar kemur að því að sinna þessum málum. MND sjúklingum er dreift á fjölda taugalækna og fólk með SOD1 genagallann er hvert í sínu horni að reyna að bjarga eigin skinni. Fljúga til Boston ef það á pening eða flytja til Svíþjóðar af því að það getur það.

Það er mikið að gerast í rannsóknum á MND um allan heim, sérstaklega á SOD1 genagallanum. En guð forði LSH frá “veseninu” sem gæti fylgt því að taka þátt í slíku.

Ef þú þekkir manneskju með SOD1 genagallann, segðu henni þá að forða sér héðan hið fyrsta. Hún má gjarnan hafa samband við mig og ég skal miðla öllu sem ég veit. Ekki gera læknarnir á taugadeildinni það. Jú nema kannski einn. En hann ræður engu þannig að það skiptir ekki máli.

Í dag nota ég hjólastól og mátturinn fer verulega þverrandi í höndum, vísifingur hægri handar er boginn og alveg máttlaus. Ég get ekki að því gert að syrgja það að hafa ekki fengið almennilegan lækni í byrjun. Lækni sem hefði verið til í að taka samtalið með mér, skoða möguleikana, styðja mig í því að komast á Tofersen (eða AP101). Svona lækni sem rænir mig ekki voninni, því hún ein og sér flytur fjöll.

Að lokum vil ég taka það fram að mín kynni af starfsfólki MND teymisins á LSH hafa verið mjög góð. Það er hins vegar enginn læknir í þessu teymi. Ég vil einnig taka það fram að kostnaðurinn fyrir LSH á þessu stigi er enginn og að ég er þegar búin að skrifa undir upplýst samþykki fyrir þáttöku.

Viðbót: þegar er búið að leyfa gjöf á Tofersen í gegnum Early Access Program í 36 löndum. LSH stoppar það hér.